1회 투여 비용이 20억 원에 달하는 희귀질환 치료제 ‘졸겐스마’가 국내에서 처음으로 투여됐다.
국내 첫 환자는 척수성근위축증을 앓고 있는 생후 24개월 소아 환자다.
지난 17일 제약업계에 따르면, 전날 오후 서울대학교병원 채종희 희귀질환센터장의 주도로 졸겐스마가 투여됐다.
척수성근위축증은 운동 신경세포 생존에 필요한 ‘SMN1’ 유전자의 돌연변이로 근육이 위축되는 희귀유전질환이다.
전 세계적으로 신생아 1만 명당 1~2명꼴로 발생하며, 우리나라에서는 매년 20명 정도의 환자가 나온다.
척수성근위축증 중에서도 중증인 제1형 환자는 치료받지 않으면 만 2세 이전에 대부분 목숨을 잃는다.
다국적제약사 노바티스의 치료제 졸겐스마는 척수성근위축증을 단 1회 투여로 치료할 수 있는 유전자 치료제다.
다만 약값이 20억 원에 달해, 사실상 의료 현장에서는 쓰이지 못했다.
그런데 이달부터 건강보험이 적용되며, 환자의 부담금은 최대 598만 원으로 대폭 줄었다.
이번에 졸겐스마를 투여받은 소아 환자도 건강보험이 적용된 덕분에 가능했다.
졸겐스마는 딱 한 번만 맞으면 되지만, 운동 장애 등의 증상이 개선되는지 장기간 추적 관찰해야 한다.
채 센터장은 “이번 투여는 과학자와 의사, 제약업계, 정부를 포함한 모든 사람의 노력이 더해진 결과”라고 말했다.